Рахимгалиева Пакизат Сармановна
«Семей» Медициналық колледж»  мекемесі биология мұғалімі

Сабақтың тақырыбы: Адам генетикасы. Адам баласының генетика тұрғысынан алуан түрлілігі
Сабақтың мақсаты: Тіршілік ортасына белгілі көзқарастар және білім алушылардың   дүниетанымын дамыту. Еркін сөйлеу, салыстыра білу қабілеттерін дамыту.
Білімділік – Адамның  тұқым қуалаушылығын зерттеудің негізгі генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық, биохимиялық әдістері туралы түсінік беру және адам генетикасының ерекшеліктерімен таныстыру. Адамда тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуын болжау және ерте анықтау үшін генетикалық білім қажеттілігі туралы айту.
Дамытушылық – Білім алушыларға денсаулықтың генетикалық негіздері туралы білімдерін тереңдете отырып, ойлау қабілетін дамыту. Ойларын салыстыруға, анализдеуге, тұжырым жасауға және қорытындылауға үйрету.
Тәрбиелік – Білім алушыларға тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдерін және олардың маңызын түсіндіре отырып, салауатты өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу.
Сабақтың түрі: аралас сабақ.
Сабақтың өткізілу әдісі: сұрақ-жауап, түсіндіру, сәйкестендіру, кластер құрастыру арқылы терминдерге түсінік беру.
Пәнаралық байланыс: Адам анотомиясы, Биология, Абайтану, Жаратылыстану.
Көрнекілігі: техникалық құралдар, мультемедиялық тақта, компьютер, слайдтар.
Ұйымдастыру кезеңі: (2 минут)
Білім алушыларды түгелдеу, тексеру, оқу-құралдарын қадағалау, кабинет тазалығына көңіл бөлу.
Үй тапсырмасын тексеру  (30 минут)
Модификациялық өзгргіштік. Генетика жән эволюциялық теория

1 – тапсырма. Білімдерін тексеру. “Ер дәулеті – еңбек” (“Генетика” кластер құрастыру) (15-минут)

2 – тапсырма. “Сандар сөйлейді” (10 минут)

1906, 1909, 1914, 1865, 1901

1906 жыл (“Генетика” терминін ағылшын генетигі У.Бэтсон ұсынды)
1909 жыл (дат биологы В. Иогансен  биологияда генотип, ген, фенотип ұғымдарын қалыптастырды)
1914  жыл (Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы қалыптасты. Т.Морган.)
1865  жыл (Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегі жарық көрді. Г.Мендель)
1901 жыл (Мутация ұғымын нидерландық ғалым Х.Де Фриз қалыптастырды. “Мутация теориясы” деп аталатын еңбегі жарияланды)

Сергіту сәті (5-минут)

Жеке тұлғаны дамыту. Естігенді есте сақтау.
1 минут ішінде 10 сөзді есте сақтау

–    Генетика
–    Ген
–    Өзгергіштік,
–    Тұқым қуалаушылық
–    Гомозигота
–    Фенотип
–    Мутация
–    Гетерозиогта
–    Комплементарлық
–    Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау

Жаңа сабақ: Адам генетикасы. Адам баласының генетикалық тұрғыдан алуан түрлілігі  (40 минут)
– Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.
– Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады.
– Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар.
– Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

– Генеалогиялық шежіре әдісі – бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.

– Бір жұмыртқалы егіздер дегеніміз – генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Ал екі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Екі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады.

– Цитогенетикалық әдіс – бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда гетероморфты ал әйел адамдарда гомоморфты болып келеді. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

1. Хромосомалық ауруларды анықтауда.

2. Хромосомалардың картасын жасауда.

3. Мутациялық процестерді зерттеуде.
Цитогенетикалық әдіс-Хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындайтын аурулар: Клайнфельтер синдромы, Тернера-Шерешевский, Даун, Патау, Эдвардс синдромы және т.б.

 

Онтогенетикалық әдіс – бұл әдіспен адамның онтогенезі барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар – жоғы анықталады. Онтогенетикалық әдістің маңызы- онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті генлерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс- Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы

Сәйкестікті көрсет (2-минут)

1. Генеологиялық әдіс
А) Адам баласында жие кездсетін құбылыс егіз болып туу
2. Цитогенетикалық әдіс
Б) Шежірелік карта құру арқылы зерттеу
3. Онтогенетикалық әдіс
В) ДНҚ – ның құрамын зерттеу
4. Популяциялық әдіс
Г) Адам онтогенезіне тұқым қуалайтын өзгерістің бар – жоғының анықталуы
5. Биохимиялық әдіс
Д) Тұқым қуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің таралу жиелігін зерттеу
6. Егіздік әдәс
Е) Адам кариотипіне цитологиялық анализ жасау
Сабақты қортындылау. (7 минут)
Жер бетінде тіршілік ететін барлық адам баласы бір ғана полиморфты түр –саналы адам болып есептлінді. Адам гнтикасы классикалық гентика заңдылықтарына негізделіп, молекулалық, жасушалыұ, организмдік және популяциялық құрлым деңгейлеріндегі тұқымқуалаушылық пен өзгергіштіктердің құбылыстарын зерттейді.

Оқушылардың білімін бағалау. 5 минут)
Сабаққа белсенді қатысқан білім алушыларды бағалаймын.

Үйге тапсырма:  Адам генетикасы. Адам баласының генетика тұрғыдан алуан түрлілігі.
Әрбір бала өз жанұясының шежірелік картасын құру.