Генная, геномная, хромосомная мутация.

Алимбаева Маргуба Ашурметова
преподаватель Молекулярная биология и медицинская генетика Колледж «Сайрам»

Вид занятие: практический.

 

Время:   90            мин

 

Цель урока : Профилактика генетических мутации.

Образование:Основы молекулярной генетики. Основы общей генетики. Основы генетики человеческих популяции. Общей закономерности наследственности Генная , геномная, хромосомная мутация. Методы исследование молекулярно – генетический.

 

Воспитатаелеый:Формирование интереса к будущему страны

Формирование чувства гордости за Родину

Воспитание гуманного отношения к людям

Формирование ответственности

Развитие требовательности к себе и другим

Воспитание мотивов учения, положительного отношения к знаниям

Воспитание мотивов труда

 

Развитие кругозора:Развитие аналитического мышления

Развитие познавательных умений

Развитие умений учебного труда

 

Оснащение урока: Книгами, нотбук, плакат, проектор.

 

Межпредметный связь:медицинская биология и генетика, биология.

 

 

Оборудование урока: Книгами, нотбук,схема, таблица, проектор.

 

Средства для урока: доска, маркер. Раздаточные листи.

 

Раздаточный материал: Таблицы, книги, рисунки

 

Технические средства: нотбук, проектор.

Этапы планирования урока

Организационный момент: Проверка посещаемости студентовПодготовка к уроку  письменных принадлежностей. Психологический настрой                                        5 мин

Проверка первичных знаний, дополнения, повтор.

Мозговая атака:                                                                                                              10мин

Вопросы:1. Что такое генетики?

2. Что такое мутация?

3. Назовите виды мутации?

4. Кто в первые использоваль термин мутации

5. От чего  зависит частоты возникновения мутаций

6. Классификация мутации

7. Что такое наследственное патология?

8. Что такое генная мутация?

9. Что такое геномная мутация?

10. Дайте определение хромосомный мутации

11. Дайте определение хромасомный болезни

12.Что такое наследственное заболевание

13. Дайте определение что такое ген

14. Сколько пар хромосом у человека

15. определение делекции

16.оприделение дупликации

17.определение инверсия

18. определение генеративный мутации

19. определение соматический мутации

20. определение полиплоидия

21. определение гетероплоидия

Эталон ответа:

1.
Кариотипы отличаются набором хромосом.

2.
На фотографии «а» представлен аномальный кариотип.

3.
Синдром Дауна, 47, ХY, 21+.

4.
Множественные фенотипические дизморфии, врожденные пороки внутренних органов, умственная отсталость, трисомия по 21 хромосоме.

5.
К аутосомным трисомиям у живорожденных относятся также синдромы Патау и Эдвардса.

Задача № 2.

К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей.

1.
Предположительный диагноз.

2.
Какие лабораторные исследования необходимо провести девочке?

3.
Какие генетические методы подтвердят диагноз?

4.
Репродуктивный прогноз для пробанда?

5.
Какие виды коррекции можно порекомендовать в данном случае?

Эталон ответа:

1.
Синдром Шерешевского-Тернера.

2.
Исследование гормонального статуса, R-грамма области турецкого седла, R-грамма кистей рук (определение костного возраста).

3.
Для подтверждения диагноза необходимо цитогенетическое обследование.

4.
Репродуктивный прогноз неблагоприятный, больные бесплодны.

5.
Можно порекомендовать по возможности гормональную коррекцию – помочь девочке подрасти, частично сформировать вторичные половые признаки.

Задача № 3.

К генетику обратилась мать 15-летнего мальчика с жалобами на задержку полового развития сына. Из анамнеза известно, что ребёнок от 1 беременности, срочных родов. Раннее развитие – без особенностей, прививки – по возрасту. С 6 лет отмечались некоторые особенности в поведении (аутистические черты). В настоящее время учится в 9 классе общеобразовательной школы, успевает на 3, 4. По характеру замкнутый, друзей не имеет. Объективно: рост – 176 см, масса 82 кг, евнухоидное телосложение, отложение жира по «женскому типу», высокая талия, гинекомастия, скудное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, отсутствуют волосы над верхней губой. Голос высокий. Пальпаторно определяется некоторая гипоплазия яичек. Семейный анамнез без особенностей, есть здоровый сибс 5 лет.

1.
Предположительный диагноз.

2.
Какие дополнительные методы обследования можно назначить для уточнения диагноза?

3.
Какими генетическими методами необходимо подтвердить диагноз?

4.
Каков прогноз репродукции для пробанда?

5.
Каков риск по данной патологии для потомства здорового сибса?

Эталон ответа:

1.
Синдром Клайнфельтера.

2.
Необходимо провести исследование гормонального статуса, сделать спермограмму.

3.
Необходимо цитогенетическое обследование пробанду.

4.
Прогноз репродукции неблагоприятный, больные бесплодны.

5.
У здорового сибса с нормальным кариотипом прогноз потомства благоприятный.

Задача № 4.

В медико-генетическую консультацию по направлению акушера-гинеколога обратилась женщина 26 лет для уточнения диагноза по поводу невынашивания беременностей. Из акушерского анамнеза известно, что две беременности закончились самопроизвольным прерыванием на сроке 7-8 недель. Из семейного анамнеза известно, что родная сестра обратившейся, после одного самопроизвольного выкидыша в сроке 7 недель, родила недоношенного ребёнка с множественными пороками развития, который умер на 2-ой день жизни. Родословная со стороны мужа обратившейся – без особенностей. Объективно: правильного телосложения, пониженного питания, без фенотипических дизморфий; гинекологический статус – здорова.

1.
Какие клинические данные необходимы для уточнения диагноза?

2.
Какое специализированное генетическое обследование необходимо провести обратившейся?

3.
Есть ли необходимость в проведении такого же обследования родственникам обратившейся? Если да, то кому; если нет, то почему?

4.
Тактика ведения в зависимости от результатов обследования.

5.
Прогноз потомства для обратившейся.

Эталон ответа:

1.
Необходимо провести тщательное обследование пациентки в кабинете по невынашиванию (гормональный статус, иммунологические исследования и т.д.).

2.
Из генетических исследований необходимо провести цитогенетическое обследование супругам.

3.
Необходимо провести цитогенетическое обследование в семье сестры пробанда, так как множественные пороки развития у ребёнка и выкидыши малых сроков могут быть обусловлены хромосомной патологией.

4.
Если у пробанда выявляется сбалансированная транслокация, то при последующих беременностях необходимо проводить пренатальную диагностику.

5.
При наличии транслокации риск для потомства следует отнести к высокому генетическому риску, при нормальном кариотипе и невыявленных гинекологических отклонениях риск относят к среднему генетическому риску (при наличии двух выкидышей).

Вопросы к задаче №5.

В медико-генетическую консультацию по направлению окулиста с диагнозом: катаракта обоих глаз, обратились родители больного ребенка 2000 г.р., в возрасте 3-х месяцев, для уточнения диагноза и прогноза. Родители здоровы, состоят в кровнородственном браке, матери 24года, отцу 25 лет, Ребенок от третьей беременности, третьих срочных родов. Вес при рождении 3570г, рост 53 см. Из роддома девочка выписана на 6 сутки. Раннее развитие ребенка с задержкой. С рождения отмечались частые срыгивания, рвота, неустойчивый стул, плохая прибавка в весе, желтуха новорожденных до 2-х месяцев. Наблюдается у невропатолога с диагнозом перинатальное поражение ЦНС. Показатели физического развития: рост 55 см, вес 4900 г, телосложение пропорциональное, кожные покровы бледные, подкожно-жировой слой истончен. Печень выступает из под реберной дуги на 3 см. Стул неустойчивый.

Генеалогический анамнез: двое старших родных братьев пробанда умерли в возрасте 1 месяца, предположительно причиной смерти в обоих случаях стала печеночная недостаточность, сепсис (от вскрытия умерших детей родители отказались).

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие клинические симптомы свидетельствуют в пользу диагноза?

3. Что могло стать причиной смерти сибсов пробанда?

4. Определение каких биохимических маркеров необходимо в данной ситуации?

5. Методы подтверждающей диагностики?

6. Каков прогноз потомства у данной семейной пары?

Задача № 6. У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ. Дайте характеристику этой мутации и назовите период онтогенеза, в котором это произошло.

 

Ответ: Мутация геномная, анеуплоидия по Х хромосоме. Произошло не расхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе.

Задача № 7. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм. Как объяснить проявление цветовой слепоты у этого ребёнка? У кого из родителей произошло не расхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма?

 

Ответ: мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип ХdХdУ. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма ХDХd. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.

Задача 8.В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту. Определить тип мутации.

Ответ: миссенс мутация, без сдвига рамки считывания.

Задача 9.В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА. Определить тип мутации.

Ответ: Нонсенс мутации, т.к. УАА является стоп – кодоном и на нём заканчивается трансляция и образуется осколочный белок

Задача 10. Мутация, которая привела к делеции большого плеча. Дайте классификацию этой мутации, и к каким последствиям она может привести.

Ответ: произошла генеративная мутация, в результате делеции. Она возникла в половых клетках, возможно – индуцированная, хромосомная. Результат – возможен летальный исход.

 

Работа с тестовыми вопросами 20мин

Мутации

Вариант 1

1. Какие клетки называют полиплоидными
А) содержащие больше двух наборов гомологичных хромосом
Б) полученные в результате гибридизации
В) содержащие многоаллельные гены
Г) полученные от скрещивания нескольких чистых линий

2. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
А) геномным
Б) генным
В) хромосомным
Г) точковым

3. Соматические мутации передаются потомству у
А) растений при вегетативном размножении
Б) животных при половом размножении
В) животных, размножающихся партеногенетически
Г) растений с двойным оплодотворением

4. Причины генных мутаций – это нарушения, происходящие при
А) редупликации ДНК
Б) биосинтезе углеводов
В) образовании АТФ
Г) синтезе аминокислот

5. Полиплоидные организмы возникают в результате
А) геномных мутаций
Б) модификационной изменчивости
В) генных мутаций
Г) комбинативной изменчивости

6. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
А) геномной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) комбинативной

7. Выпадение участка хромосомы в отличие от перекреста хроматид в мейозе – это
А) конъюгация
Б) мутация
В) репликация
Г) кроссинговер

9. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК – это мутация
А) генная
Б) геномная
В) хромосомная
Г) аутосомная

10. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это
А) модификационное изменение
Б) генная мутация
В) хромосомная мутация
Г) геномная мутация

11. Полиплоидия – одна из форм изменчивости
А) модификационной
Б) мутационной
В) комбинативной
Г) соотносительной

12. Какая болезнь человека – результат генной мутации
А) синдром приобретенного иммунодефицита
Б) грипп
В) серповидноклеточная анемия
Г) гепатит

13. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют
А) соматической мутацией
Б) геномной мутацией
В) полиплоидией
Г) гетерозисом

14. Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным
Б) геномным
В) точковым
Г) генным

15. Изменчивость организмов, вызванная кратным увеличением наборов хромосом в клетках, – это
А) генная мутация
Б) полиплоидия
В) гетерозис
Г) точковая мутация

16. Повысить частоту мутаций в популяции можно
А) действием рентгеновских лучей на особей
Б) межвидовыми скрещиваниями
В) скрещиванием чистых линий
Г) скрещиванием гетерозиготных организмов

17. Рецессивные генные мутации изменяют
А) последовательность этапов индивидуального развития
Б) состав триплетов в участке ДНК
В) набор хромосом в соматических клетках
Г) строение аутосом

18. Соматические мутации
А) обусловлены изменением аутосом в половых клетках
Б) связаны с начледованием, сцепленным с полом
В) передаются потомству у растений при вегетативном размножении
Г) возникают в гаметах у животных

19. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

19. Рождение ребенка с синдромом Дауна – это пример проявления изменчивости
А) модификационной
Б) комбинативной
В) цитоплазматической
Г) геномной

20. Какие клетки называют полиплоидными?
А) имеющие кратно увеличенное число хромосом
Б) содержащие доминантные гены
В) полученные в результате гибридизации
Г) полученные от скрещивания чистых линий

21. Соматические мутации у человека
А) не наследуются потомством
Б) повышают интенсивность обмена веществ
В) служат основой адаптации
Г) возникают в гаметах

22. Мутационная изменчивость обусловлена
А) рекомбинацией генов в гомологичных хромосомах
Б) изменением последовательности нуклеотидов в ДНК
В) изменением признака в пределах нормы реакции
Г) образованием гибридного потомства

Вариант 2

1.Генетика это — …
А) наука о закономерностях наследственности и изменчивости(+)
Б) учение о наследственном здоровье человека и методах его
улучшения, о способах влияния на наследственные качества
будущих поколений с целью их улучшения
В) Наука о химическом составе живых клеток и организмов и о
лежащих в основе их жизнедеятельности процессах
Вопрос 2:
Ген – это…
А) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, которая
несет в себе структурные единицы наследственности, идущие в
линейном порядке
Б) концевой участок хромосомы
В) структурная и функциональная единица наследственности
живых организмов(+)
Вопрос 3:
Гены, унаследованные организмом от родителей, будут являться:
А) фенотипом
Б) кариотипом
В) генотипом(+)
Вопрос 4:
Грегор Мендель, основоположник генетики, являлся:

А) ботаником
Б) монахом(+)
В) писателем
Вопрос 5:
Законы Менделя – это…
А) принципы передачи наследственных признаков от родителей к
потомкам (+)
Б) принципы, согласно которым, передача наследственной
информации в ряду поколений, связана с передачей хромосом
В) законы, гласящие, что генетически близкие виды
характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

Вопрос 6:
Доминирование – это…
А) проявление у гибридов признака только одного из родителей(+)
Б) проявление у гибридов признака обоих родителей
В) отсутствие проявления какого-либо признака у потомка
Вопрос 7:
Чистая линия – это…
А) группа организмов, не имеющих признаков которые бы
полностью передавались потомству
Б) группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые
полностью передаются потомству(+)
В) группа организмов, имеющих признаки которые полностью
передаются потомству
Вопрос 8:Аллели – это…
А) разные формы одного и того же гена, расположенные в
различных участках хромосом, и определяющие альтернативные
варианты развития одного и того же признака
Б) разные формы одного и того же гена, расположенные в
одинаковых участках хромосом, и определяющие варианты
развития различных признаков
В) разные формы одного и того же гена, расположенные в
одинаковых участках хромосом, определяющие альтернативные
варианты развития одного и того же признака(+)
Вопрос 9:
Наследование групп крови системы АВ0 у человека это пример:
А) кодоминирования(+)
Б) неполного доминирования
В) полного доминирования
Вопрос 10:
Закон чистоты гамет – это…
А) в каждую гамету попадает лишь 1 аллель из пары аллелей
данного гена родителя(+)
Б) в каждую гамету попадает целая пара аллелей данного гена
родителя
В) в гамету не поступают аллели от родительской особи
Вопрос 11:
Термин «Естественный отбор» ввел:
А) Мендель
Б) Дарвин(+)

В) Ламарк
Вопрос 12:
Половой диморфизм – это…
А) анатомические различия между самками и самцами одного вида,
включая разное строение половых органов
Б) анатомические различия между самками и самцами одного вида,
исключая разное строение половых органов(+)
В) процесс, в основе которого лежит конкуренция за полового
партнёра между особями одного пола, что влечёт за собой
выборочное спаривание и рождение новых организмов
Вопрос 13:
Движущий отбор — это…
А) форма естественного отбора, действующая при не направленном
изменении окружающей среды
Б) форма естественного отбора, при которой его действие
направлено против особей, имеющих сильные отклонения от
нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака
В) форма естественного отбора, действующая при направленном
изменении окружающей среды(+)
Вопрос 14:
Выберите 2 формы искусственного отбора:
А) Положительный и отрицательный(+)
Б) Положительный и отсекающий(+)
В) Положительный и незначительный
Вопрос 15:
Движущей силой эволюции, как полагал Дарвин, является:А) генетика
Б) половой отбор
В) естественный отбор(+)

Вопрос 16:
В основе селекции лежит:
А) естественный отбор
Б) искусственный отбор(+)
В) половой отбор
Вопрос 17:
Термин «генетика» в 1905 году ввел:
А) Бэтсон(+)
Б) Дарвин
В) Мендель
Вопрос 17:
Плазмида – это…
А) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, несущая
в себе гены
Б) двумембранный сферический органоид, характерный для
большинства клеток эукариот
В) молекулы ДНК небольшого размера в клетках прокариот(+)
Вопрос 18:
Выберите составные части нуклеотида:
А) сахар(+)
Б) фосфатная группа(+)В) углеводы
Г) липиды
Д) азотистые основания
Д) гены
Вопрос 19:
Принцип комплементарности гласит, что:
А) аденин соединяется с тимином, а гуанин с цитозином(+)
Б) аденин соединяется с гуанином, тимин — с цитозином
В) аденин соединяется с цитозином, тимин — с гуанином
Вопрос 20:
Азотистые основания одной из цепей ДНК соединены с азотистыми
основаниями другой цепи:
А) ковалентными связями
Б) Ван-дер-ваальсовыми силами
В) водородными связями(+)
Вопрос 21:
В 1953 году структуру молекулы ДНК смогли расшифровать:
А) Алфред Херши и Марта Чейз
Б) Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис
В) Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон(+)
Вопрос 22:
Мутация – это…
А) нестабильное изменение генотипа, происходящее под влиянием
внешней или внутренней средыБ) стойкое преобразование фенотипа, происходящее под влиянием
внешней или внутренней среды
В) стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием
внешней или внутренней среды(+)
Вопрос 23:
Выберете виды мутаций:
А) генные(+)
Б) нуклеотидные
В) полимеразные
Г) хромосомные(+)
Д) геномные(+)
Вопрос 24:
По происхождению мутагены классифицируют на:
А) эндогенные и экзогенные(+)
Б) врожденные и приобретенные
В) постоянные и временные
Вопрос 25:
В каком году произошло так называемое «переоткрытие» законов
Менделя?
А) 1825
Б) 1900(+)
В) 1913
В) 1920
Вопрос 26:Кроссинговер – это…
А) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время
коньюгации в профазе 1 мейоза(+)
Б) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время
коньюгации в профазе 1 митоза
В) процесс обмена участками гетерологичных хромосом во время
коньюгации в профазе 2 мейоза

Вопрос 27:
Рекомбинация- это…
А) процесс обмена генетическим материалом путем соединения
одинаковых молекул друг с другом
Б) процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице
родительской ДНК
В) процесс обмена генетическим материалом путём разрыва и
соединения разных молекул(+)
Вопрос 28:
Основной теорией противопоставляющей себя теории эволюции,
является:
А) Креационизм(+)
Б) Синтетическая теория эволюции
В) Теистический эволюционизм
Вопрос 29:
Моногибридное скрещивание – это…
А) скрещивание чистых линий, различающихся лишь одним
изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена(+)Б) скрещивание чистых линий, различающихся по трем и более
признакам, за которые отвечают аллели разных генов
В) скрещивание чистых линий, различающихся двумя изучаемыми
признаками, за которые отвечают аллели двух генов
Вопрос 30:
Летальные аллели при проявлении в фенотипе вызывают…
А) способность особи летать
Б) гибель клетки
В) гибель особи(+)